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Quellen:

• Die GATA binding protein 4 (GATA4) Sequenzvariation S377G bei Patienten mit isoliertem Vorhofseptumdefekt im Herzen – Determination eines Phänotyps?

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  1. Einleitung

  Angeborene Herzfehler (AHF) zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Ungefähr eines von 100 Kindern kommt mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Dabei sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen. Drei von 1000 lebenden Neugeborenen benötigen zudem innerhalb des ersten Lebensjahres eine kathetergestützte oder chirurgische Intervention aufgrund eines angeborenen Herzfehlers [1]. Die Häufigkeiten, mit denen die verschiedenen Herzfehler auftreten, unterscheiden sich sehr. Der Vorhofseptumdefekt vom Sekundumtyp (ASDII) ist dabei mit einer Häufigkeit von 1/1062 lebenden Neugeborenen der dritthäufigste angeborene Herzfehler [2]. Einen Überblick gibt Tabelle 1:

• Advocacy at the Eighth World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery.

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  Background

  Across the world children with heart disease suffer appalling and shameful neglect. The tremendous advances made in reducing childhood mortality from pediatric and congenital heart diseases are confined to high-income countries (HICs) leaving low- and middle- income countries (LMICs) far behind. Of every 100 children born around the world, one will have a malformation of the heart, congenital heart disease (CHD). Nearly half of the children with CHD will need a medical intervention in their lifetime, and a quarter of them will need it in the first year of life in order to survive.

• Schwangerschaft bei angeborenem Herzfehler

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  Was ist über die Erblichkeit von Herz-fehlern bekannt?

  Zur Beratung vor der Schwangerschaft zählt auch, über das genetische Risiko zu informieren. Angeborene Herzfehler sind die häufigste angeborene Fehlbildung, rund ein Prozent aller lebend geborenen Kinder sind davon betroffen. Wenn die Eltern einen angeborenen Herzfehler haben, ist das Risiko erhöht, dass auch das Kind einen angeborenen Herzfehler haben wird. Wie hoch das Risiko ist, hängt davon ab, welcher Herzfehler bei den Eltern vorliegt, ob die Mutter oder der Vater oder ob beide betroffen sind. Wenn die Mutter vom Herzfehler betroffen ist, ist das Wiederholungssrisiko prinzipiell höher. Besteht bei der Mutter beispielsweise eine angeborene Verengung der Aortenklappe, eine Aortenklappenstenose, liegt das Vererbungsrisiko bei etwa 18 Prozent.

• Körperliche Leistungsfähigkeit und Lungenfunktion von Patienten mit angeborenen Herzfehlern

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  Zusätzlich erfolgte orientiert an der Arbeit von Pfitzer et. al. (1) eine Einteilung der Herzfehler in leichte, mittelschwere und schwere Herzfehler.

  Tabelle 2 Einteilung nach der Schwere der Herzfehler, angelehnt an Pfitzer et. al. (1)

  Leichte Herzfehler	VorhofseptumdefektVentrikelseptumdefektPersistierendes Foramen OvalePulmonalklappenstenosen/-insuffizienzenMitralklappenstenosen/-insuffizienzenTrikuspidalklappenstenosen/-insuffizienzenAndere
  Mittelschwere Herzfehler	Aortenklappenstenosen/-insuffizienzenAortenisthmusstenoseFallot TetralogieEbsteinomaliePartielle LungenvenenfehleinmündungAndere
  Schwere Herzfehler	Transposition der großen ArterienKongenital korrigierte TranspositionAtrioventrikulärer SeptumdefektTrikuspidalatresieTotale LungenvenenfehleinmündungUniventrikuläre HerzfehlerUnterbrochener AortenbogenKoronarerterienanomalie

• Leitlinie Pädiatrische Kardiologie: Rehabilitation bei Herz- und Kreislauferkrankungen im Kindes-, Jugend- und jungen Erwachsenenalter (EMAH-Patienten) unter spezieller Berücksichtigung der Familien-orientierten Rehabilitation

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  1. Geltungsbereich: Kindesalter vor Vollendung des 16. Lebensjahres, Jugendliche ab Vollendung des 16. Lebensjahres und junge Erwachsene mit z.B. folgenden Diagnosen:

  1.1. angeborene Herzfehler: Q20.0 – Q26.9 1.2. chromosomes Male Aberrationen mit Herzfehlen: Q99.9, Q90.9, Q91.3, Q96.9, Q93.3, Q93.4, Q99.2, Q99.8, Q93.8, Q93.9 1.3. angeborene Erkrankungen des Bindegewebes: Q87.1/2/4/8, Q79.6 1.4. rheumatische Erkrankungen des Herzens: I00, I01.0/1/2/8, I02, I05.0/1, I06.0/1, I07.0/1/9, I09.1/8, I33.0/9, I77.6, I40.0, I30.1 1.5. Kardiomyopathien: I42.0/1/2/4/8, I51.9, I25.4 1.6. pulmonale Hypertension: I27.0/8, P29.3 1.7. Rhythmusstörungen: I44.2, I45.8, I49.2, I47.2, I49.8, I49.5, I49.1/2/3/4/5/8

  Grundsätzlich kommen alle Patienten mit angeborenen Herzfehlern in Betracht, die auf Grund der Schwere des Herzfehlers oder auf Grund von Komplikationen vor, während oder nach Korrektur des Herzfehlers (auch bei leichten Herzfehlern) einen schweren Krankheitsverlauf nehmen. Besonderer …

• The CHD severity classification system: development of a tool to assist with disease stratification for CHD research.

  ➡ Auszug:

  Table 3. The simple CHD severity classification and scoring system

  CHD lesion	Score	Broad CHD severity group	Specific CHD examples
  Functional single ventricle	10	Group A	HLHS, PA/IVS, tricuspid atresia, right atrial isomerism, left atrial isomerism, ccTGA, dTGA, truncus, DORV - transposition type, TAPVR
  Complex heart disease requiring multiple surgical interventions in early life with or without heterotaxy syndrome (e.g., ccTGA)	9
  VA anomaly (dTGA, DORV with significant malposition) and truncus	8
  TAPVR	8
  Common AV canal (AVSD)	7	Group B	TOF, AVSD, CoA, DORV - Fallot type, Ebstein anomaly, PAPVR, ALCAPA, sub-aortic membrane, AS (isolated), PS (isolated)
  Tetralogy of Fallot	7
  Coarctation of the …

• Einfluss von Reanimation mit Extrakorporaler Membranoxygenierung (ECMO) auf das Überleben und die neurokognitive Entwicklung bei Kindern

  ➡ Auszug:

  1.3 Angeborene Herzfehler

  Patienten mit angeborenem Herzfehler (AHF) haben ein erhöhtes Risiko für einen Herz-Kreislauf-Stillstand und sind ein Großteil der hier untersuchten Studienpopulation. In Deutschland kommen nach den aktuellsten verfügbaren Daten 107,3 von 10.000 Kindern mit einem AHF zur Welt. Es wird geschätzt, dass es in Deutschland ca. 300.000 Patienten mit AHF gibt.

  Der häufigste AHF ist ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) mit einem Anteil von 48,9 % aller AHF. Weitere häufige azyanotische AHF sind der Vorhofseptumdefekt (atrial septal defect: ASD; 17,0 %), die Pulmonalklappenstenose (PS; 6,1 %) und der persistierende Ductus arteriosus (PDA; 4,3 %). Der häufigste zyanotische Herzfehler ist mit 2,5% aller AHF die Fallot'sche Tetralogie (tetralogy of Fallot: TOF). Ein Großteil der angeborenen Herzfehler sind leichte Fehlbildungen (61 %), dazu zählen unter anderem kleine oder muskuläre VSD, der ASD und der PDA. 27% werden als mittelschwere Herzfehler …

• Nierenfunktion bei Neugeborenen mit angeborenen Herzfehlern nach fremdblutfreiem Priming einer miniaturisierten Herz-Lungen-Maschine

  ➡ Auszug:

  3.5 Diagnosen und deren Häufigkeit

  Die unterschiedlichen ursprünglichen Diagnosen und deren Häufigkeiten wurden festgestellt, um einen Vergleich mit anderen Untersuchungen zu ermöglichen (Tab. 3).

  Tabelle 3

  Diagnose	n	%
  dextro-Transposition der großen Arterien (dTGA)	149	32,3 %
  Hypoplastisches Linksherzsryndrom (HLHS)	84	18,2 %
  Hypoplastischer / unterbrochener Aortenbogen / VSD	55	11,9 %
  dTGA mit VSD	31	6,7 %
  Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVD)	22	4,8 %
  Single Ventricle	19	4,1 %
  Truncus arteriosus communis (TAC)	24	5,2 %
  Fallot'sche Tetralogie (TOF)	10	2,2 %
  Pulmonalatresie + VSD	12	2,6 %
  dTGA + hypoplasischem / …

• Auswirkungen von selektiven Cyclooxygenase-2-Hemmern im 1. Trimenon der Schwangerschaft

  ➡ Auszug:

  Herzfehlbildungen stellen insgesamt die häufigsten kongenitalen Fehlbildungen dar und werden in Deutschland mit einer Prävalenz von ca. 1% angegeben (130). EUROCAT gibt für kongenitale Herzfehler eine Prävalenz von 0,65% an (126, 127). In der Coxibkohorte dieser Studie wurden bei einer Kohortengröße von n=174 4 unterschiedliche Herzfehlbildungen beobachtet, darunter 2 Kinder, die einen atrialen Septumdefekt (ASD) des Typ II (Ostium-secundum-Typ) aufwiesen und 2 Kinder mit einer Transposition der großen Gefäße, eines davon in Kombination mit einem Ventrikel-Septum-Defekt (VSD). Der VSD ist unter den Herzfehlern der häufigste (131). Zusammen werden ventrikuläre und atrialie Septumdefekte nach EUROCAT mit einer Prävalenz von 0,48% für die Normalbevölkerung angegeben, während die Transposition der großen Gefäße eine seltene Herzfehlbildung darstellt und mit einer Prävalenz von 0,03% angegeben wird (126). Als Limitation ist die eingeschränkte Kohortengröße zu betonen, weshalb insgesamt die …